Ce este NF1?

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este una dintre cele mai frecvente boli genetice, diagnosticată devreme în copilărie de obicei și care afectează aproximativ 1 din 3.000 de persoane.1,2 Trebuie diferențiată de neurofibromatoza de tip 2 (NF2), o boală mult mai rară, cu simptome și cauze diferite.1

Cu toate că este o boală genetică, nu înseamnă că ambii părinți au această afecțiune, ci doar că mutația poate fi prezentă și poate determina apariția NF1.1 Dacă unul dintre părinți are mutația genetică, există o probabilitate de 50% ca fiecare copil să dezvolte boala.1 În alte cazuri, mutația genei poate să apară spontan, ceea ce înseamnă că doi părinți sănătoși pot să aibă un copil cu NF1.1

 

Cum este stabilit diagnosticul NF1?

De obicei, diagnosticul NF1 este stabilit prin examen fizic și analiza istoricului familial.3 Au fost dezvoltate criterii bine definite care să ajute profesioniștii din domeniul sănătății la diagnosticarea persoanelor cu NF1.3 Datele din literatura de specialitate arată că aproximativ 97% dintre pacienții cu NF1 prezintă simptome până la vârsta de 8 ani.3

Pentru diagnosticarea neurofibromatozei de tip 1, medicul urmărește prezența următoarelor criterii de diagnostic:4

  1. Cel puțin 6 pete ‘café au lait’ – pete cafenii la nivelul pielii, colorate neuniform, de culoarea cafelei cu lapte
  2. Pistrui în zona axilară și/sau în zona inghinală
  3. Cel puțin 2 neurofibroame de orice tip sau 1 neurofibrom plexiform (sunt tumori care se dezvoltă pe traiectul nervilor periferici)
  4. Gliom optic – o tumoare care crește pe traiectul nervului optic din creier (care conduce informația de la creier la ochi)
  5. Cel puțin 2 noduli Lisch la nivelul irisului (sau alte anomalii coroidiene)
  6. O leziune osoasă distinctivă (în special displazia osului sfenoid sau curbarea oaselor lungi)
  7. O variantă NF1 patogenă heterozigotă cu fracție alelică de 50% în țesut aparent normal, de exemplu, în leucocite

Pentru diagnosticul NF1 sunt necesare cel puțin 2 dintre criteriile de mai sus, dacă niciunul dintre părinți nu are această afecțiune. Dacă unul dintre părinți are NF1, pentru un diagnostic cert este necesară prezența a cel puțin 1 criteriu dintre cele menționate mai sus.4

Un exemplu de pete cafea cu lapte (‘café au lait’) și modul în care acestea pot fi vizibile pe piele

Dacă simptomele vizibile sunt puţine, testele genetice pot fi de ajutor în diagnosticarea NF1.3

 

NF1 cu neurofibroame plexiforme

Neurofibroamele plexiforme, cunoscute și sub denumirea de tumori plexiforme, se întâlnesc la aproximativ 50% dintre persoanele diagnosticate cu NF1. Acestea se formează prin creşterea neobișnuită a celulelor de-a lungul căilor nervoase şi pot să apară în orice parte a corpului.

 

 

Neurofibroamele plexiforme pot cauza simptome de intensitate redusă până la crescută, care pot avea impact asupra calității vieții (inclusiv durere, slăbiciune, amorţeli, sângerări sau modificări ale obiceiurilor urinare sau intestinale).5

Diagnosticarea neurofibroamelor plexiforme

Neurofibroamele plexiforme pot crește de-a lungul oricăror fibre nervoase, iar în funcţie de zona unde cresc, pot afecta diferite părţi ale corpului. Acestea sunt de obicei benigne și, în situaţii rare, pot deveni maligne (canceroase).6

Aceste tumori nu sunt întotdeauna ușor de observat la pacienții copii cu NF1. Uneori sunt localizate în interiorul corpului, ceea ce înseamnă că nu sunt uşor de văzut sau de simţit.5 Pot fi recunoscute la unii pacienți prin decolorarea pielii sau prin prezența unei umflături sub piele.2

Dimensiunile neurofibroamelor plexiforme pot creşte rapid şi pot provoca şi alte simptome, cum ar fi:2,5,7,8

  • Modificări vizibile ale pielii care acoperă tumora, adică zone cu piele mai îngroşată, cu aspect de coajă de portocală, coloraţie brun-violacee
  • Durere
  • Amorţeli
  • Slăbiciune
  • Limitarea mişcării cauzată de durere şi alte simptome, care poate altera calitatea vieţii

~50% dintre persoanele cu NF1 pot dezvolta neurofibroame plexiforme.2
Diagnosticarea timpurie a acestora ajută la gestionarea bolii.8
Contactează-ți medicul, dacă observi oricare dintre simptomele de mai sus.

Referințe:

1.NHS. Overview Neurofibromatosis type 1. Publicat în Iunie 2018. Accesat în aprilie 2023. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/

2.Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, et al. Health Supervision for Children With Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019; 143(5):e20190660.

3.Bergqvist C, Servy A, Valeyrie-Allanore L, et al. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):37.

4.Legius E, Messiaen L, Wolkenstein P, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: An international consensus recommendation. Genet Med. 2021:1–8.

5.NHS. Symptoms Neurofibromatosis type 1. Publicat în August 2021. Accesat în aprilie 2023. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms/

6.Mayo Clinic. Peripheral nerve tumors. Accesat în aprilie 2023. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibroma/cdc-20352978

7.Heaney A, Wilburn J, Langmead S, et al. A qualitative study of the impact of plexiform neurofibromas on need fulfilment in adults with neurofibromatosis type 1. SAGE Open Med. 2019;7:1–9.

8.Nguyen R, Kluwe L, Fuensterer C, et al. Plexiform Neurofibromas in Children with Neurofibromatosis Type 1: Frequency and Associated Clinical Deficits. J Pediatr. 2011;159(4):652–655.

Atentie!

Link-ul pe care doriți să îl accesați este extern portalului despreneurofibromatoza.ro.
Pentru a continua, apăsați pe butonul "Continuă" sau dați click pe link-ul de mai jos.
AnuleazăContinuă

ASTRAZENECA PHARMA S.R.L.

Str. Tipografilor, nr. 1A, etajele 2-3, 013714, sector 1, București, România
Tel: +40 21 317 60 41
Email: office.romania@astrazeneca.com