Cum este viața cu NF1?

Viaţa cu neurofibromatoza de tip 1 (NF1) poate fi plină de provocări pentru persoanele diagnosticate şi pentru familiile lor. Neurofibroamele plexiforme pot crește impactul asupra vieţii de zi cu zi.1 În continuare, poți afla mai multe despre semnele și simptomele asociate NF1.

 

Semne și simptome asociate NF1

Pentru persoanele cu Neurofibromatoză de tip 1 (NF1) fără neurofibroame plexiforme, simptomele sunt, de obicei, uşoare şi nu aduc probleme grave de sănătate.2 În funcţie de localizarea pe corp, unele persoane pot avea simptome mai severe.2 De asemenea, este posibil să apară mai multe simptome în același timp, dar este puţin probabil să se dezvolte toate în acelaşi moment.2

Pacienții diagnosticați cu NF1 pot dezvolta:2

  • Pete cafenii nedureroase, denumite pete cafea cu lapte (‘café au lait’)
  • Aglomerări de pistrui în locuri neobișnuite, cum ar fi în zona axilară (subraţ), zona inghinală sau sub sâni
  • Mici noduli care cresc pe sau sub piele, care se numesc neurofibroame cutanate sau subcutanate (apar ca urmare a dezvoltării anormale a celulelor de-a lungul tecilor nervoase sub sau la suprafaţa pielii; acestea pot varia în dimensiuni şi pielea poate avea o culoare violacee)
  • Neurofibroame plexiforme, determinate de creşterea anormală a celulelor de-a lungul traiectelor nervoase, pot să se dezvolte oriunde în organism şi pot provoca umflături de dimensiuni mari

 

  • Modificări ale dezvoltării oaselor, care determină curbarea membrelor
  • Dificultăţi la învăţare (dacă apar, este necesar să discuți cu medicul tău despre opțiunile de suport disponibile)
  • Coloană vertebrală curbată (scolioză)
  • Dimensiuni ale capului mai mari decât valorile medii (macrocefalie)
  • Greutate corporală mai mică decât media
  • Migrene (dureri de cap)
  • Tensiune arterială crescută

 

Impactul NF1: Viața cu neurofibromatoza de tip 1 poate să ducă la limitarea activităților fizice

Neurofibroamele plexiforme pot determina apariția unor modificări în organism, inclusiv: 2–5

Durere, slăbiciune sau amorţeli"
Durere, slăbiciune sau amorţeli
Mobilitate sau forță fizică limitată"
Mobilitate sau forță fizică limitată
Deficienţă vizuală, dacă neurofibromul plexiform se dezvoltă în zona ochiului"
Deficienţă vizuală, dacă neurofibromul plexiform se dezvoltă în zona ochiului
Probleme respiratorii, dacă neurofibromul plexiform se dezvoltă în zona toracică"
Probleme respiratorii, dacă neurofibromul plexiform se dezvoltă în zona toracică
Modificări vizibile "
Modificări vizibile
Dacă neurofibromul plexiform se dezvoltă de-a lungul coloanei vertebrale, în vecinătate sau în zona abdominală, pot să apară modificări ale obiceiurilor urinare sau intestinale"
Dacă neurofibromul plexiform se dezvoltă de-a lungul coloanei vertebrale, în vecinătate sau în zona abdominală, pot să apară modificări ale obiceiurilor urinare sau intestinale

Viaţa cu neurofibromatoza de tip 1 poate fi însoțită de provocări psihologice 6 

 

Uneori, diagnosticul de NF1 îi poate face pe oameni să se simtă izolați din punct de vedere social. Copiii cu NF1 pot întâmpina dificultăţi de socializare.1,2 Acest lucru se poate datora faptului că se simt intimidați de semnele vizibile ale afecțiunii sau simptomatologia resimțită (de exemplu, durerea), care le limitează viața socială.3 Natura complexă și imprevizibilă a afecțiunii poate crește impactul psihologic asupra sănătății mintale a copilului și asupra capacității de a avea o copilărie fericită și completă.1

Există metode de suport atât pentru tine, cât și pentru copilul tău. Solicită ajutor dacă vă confruntați cu provocări la nivel psihologic.

 

Referințe:

1.Domon-Archambault V, Gagnon L, Benoît A, and Perreault S. Psychosocial Features of Neurofibromatosis Type 1 in Children and Adolescents. J Child Neurol. 2018;33(3):225–232.

2.NHS. Neurofibromatosis type 1 Symptoms. Publicat în August 2021. Accesat în aprilie 2023. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms/

3.Heaney A, Wilburn J, Langmead S, et al. A qualitative study of the impact of plexiform neurofibromas on need fulfilment in adults with neurofibromatosis type 1. SAGE Open Med. 2019;7:1–9.

4.Children’s Tumor Foundation. Plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1. Publicat în 2020. Accesat în aprilie 2023. https://www.ctf.org/images/uploads/documents/Plexiform_Neurofibromas_NF1.pdf

5.Avery RA, Katowitz JA, Fisher MJ, et al. Orbital/Peri-Orbital Plexiform Neurofibromas in Children with Neurofibromatosis type 1: Multi-disciplinary Recommendations for Care. Ophthalmology. 2017;124(1):123–132.

6.NHS. Neurofibromatosis type 1 Overview. Publicat în June 2018. Accesat în aprilie 2023. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/

Atentie!

Link-ul pe care doriți să îl accesați este extern portalului despreneurofibromatoza.ro.
Pentru a continua, apăsați pe butonul "Continuă" sau dați click pe link-ul de mai jos.
AnuleazăContinuă

ASTRAZENECA PHARMA S.R.L.

Str. Tipografilor, nr. 1A, etajele 2-3, 013714, sector 1, București, România
Tel: +40 21 317 60 41
Email: office.romania@astrazeneca.com